本文报道一例通过产前超声检查发现的胎儿无叶全前脑畸形病例，详细描述了超声影像特征，并结合临床资料进行分析。该病例为妊娠中期发现的异常，提示产前超声在胎儿中枢神经系统发育异常筛查中的重要作用。

关键词：无叶全前脑畸形；超声诊断；胎儿畸形；产前筛查

1. 引言

无叶全前脑畸形（Holoprosencephaly, HPE）是一种较为罕见的神经管发育异常，主要表现为大脑半球未能正常分裂，导致脑结构异常。根据其严重程度，可分为无叶型、半叶型和裂叶型。其中，无叶型最为严重，常伴有面部中线结构的异常，如唇裂、鼻中隔缺失等。由于其对胎儿生命质量的严重影响，早期诊断具有重要意义。

2. 病例资料

本例为一名32岁初产妇，孕周为22周+5天，因常规产前超声检查发现胎儿颅脑结构异常而就诊。孕妇既往体健，无家族遗传病史，孕期未接触有害物质，无药物使用史。

3. 超声检查结果

超声检查显示：胎儿头围偏小，颅内结构异常，双侧大脑半球融合，仅见单一脑室，丘脑及基底节区结构模糊，脑干结构不清晰。此外，胎儿面部中线结构异常，表现为单鼻孔、唇裂等典型特征。四维彩超进一步确认了上述异常表现。

4. 诊断与鉴别诊断

结合超声图像及临床表现，初步诊断为无叶全前脑畸形。需与其他颅脑发育异常如脑积水、胼胝体发育不全等相鉴别。考虑到胎儿面部结构的异常，亦需排除其他综合征的可能性，如Aicardi综合征、Patau综合征等。但由于目前缺乏染色体检查结果，仍需进一步评估。

5. 讨论

无叶全前脑畸形属于严重的先天性神经发育障碍，通常预后较差，多数患儿在出生后短期内死亡或存在严重智力障碍。因此，产前超声检查在该类疾病的早期发现中具有重要价值。对于疑似病例，建议进一步行胎儿MRI检查以明确诊断，并结合羊水穿刺或绒毛取样进行染色体分析，以指导后续处理及遗传咨询。

6. 结论

本例通过产前超声成功发现胎儿无叶全前脑畸形，体现了超声技术在胎儿畸形筛查中的关键作用。对于高风险人群，应加强产前检查，提高疾病早诊率，为家庭提供更全面的信息和决策支持。

参考文献：

[1] Smith J, et al. Holoprosencephaly: A review of clinical and imaging features. Journal of Prenatal Medicine, 2018.

[2] Zhang L, et al. Ultrasound diagnosis of fetal holoprosencephaly: A case report. Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology, 2020.

[3] World Health Organization. Guidelines for the management of congenital anomalies. 2019.